タンデムマス・スクリーニング

患者さまへ

先天性代謝異常症とは

わたしたちは体の中で様々な酵素を利用して、食べ物から得た栄養素をエネルギーに変換したり、不要となった物質を分解したりしています。これを「代謝」と言います。「先天性代謝異常症」は、この代謝の働きが生まれつき不十分である病気の総称です。

新生児マススクリーニングによる早期診断

先天性代謝異常症や一部の内分泌の病気の早期診断・早期治療を目指して、現在全国でほぼすべての赤ちゃんが、生まれた病院で血液検査を受けています。これを「新生児マススクリーニング」と言います。現在は16種類の病気が検査の対象となっています。

精密検査の拠点施設

当科では、新生児マススクリーニングで異常と判定された患者さんの診断を確定するために、精密検査を行っています。また、新生児マススクリーニングで検査できないその他の代謝異常症についても、検査、診断、治療を行っています。

医療者のみなさまへ

当科では、タンデムマス・スクリーニングで陽性となった新生児について、診断のための精密検査を請け負うことでスクリーニング事業を支援しています。また、タンデムマス・スクリーニング対象疾患である有機酸代謝異常症・脂肪酸酸化異常症・アミノ酸代謝異常症だけでなく、その他の先天性代謝異常症についての診断・治療支援も行っています。それぞれのコーナーで詳細をご確認ください。